Pfeiffer syndrom: årsaker, symptomer, behandling
Pfayffer syndrom er ekstremt sjeldenten genetisk sykdom som oppstår i gjennomsnitt i en av 100.000 nyfødte. Like ofte påvirker gutter og jenter. Hovedsymptomet av sykdommen er tidlig sammenblanding av skallenbeinene i prosessen med embryogenese, på grunn av hvilken hjernen ikke lenger kan utvikle seg normalt.
Generell informasjon
Sykdommen ble oppdaget av den berømte tyskengenetiker Rudolf Pfeiffer. I 1964 beskrev han symptomene på en tidligere ukjent sykdom, hvor hovedtegnene var abnormiteter i kranens struktur og fusjon av fingrene på føttene eller hendene (syndaktisk). Syndromet ble observert hos åtte pasienter fra samme familie, som indikerte sykdommens genetiske natur. Videre studier har vist at Pfeiffer syndrom overføres av en autosomal dominant type.
Ultralyd kan oppdage denne sykdommen i fosteret allerede i andre trimester av svangerskapet. På ultralyd er unormaliteter i utviklingen av skallen, indre organer og ekstremiteter sett.
symptomer
I 1993, den amerikanske genetiker Michael CohenHan foreslo å klassifisere Pfeiffers syndrom i tre typer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Nå er klassifiseringen generelt akseptert og mye brukt i medisinsk litteratur.
Symptomer på Pfayffer syndrom type 1 inkludererCraniosynostose - en tilstand der en eller flere kraniale suturer fusjonerer for tidlig, danner et holistisk ben. Som et resultat er endringer i form av skallen og unormale ansiktsegenskaper notert - hypertelorisme, lavtliggende ører. Det kan oppstå forringelse av syn, økt intrakranielt trykk, spalt gane. Hos 50% av pasientene er hørselstap registrert. De fleste med denne typen sykdom har et normalt nivå av intelligens og har ikke nevrologiske abnormiteter.
Hos barn med type 1 Pfayffer syndrom, eksternttegn, som korte korte fingre på armer og ben, observeres nesten alltid. Syndaktisk er et mulig, men ikke nødvendig, symptom for denne typen patologi.
Denne typen syndrom er arvelig autosomalt dominant.
Nedenfor er et bilde av Pfeiffer-syndromet. Forventet levetid i Russland for personer som lider av denne sykdommen, overstiger 60 år.
For type 2 sykdom er skallen preget av aform av "trefoil", sammensmelting av ryggvirvlene, syndaktisk og skifting av øyebollene fremover (proptose). Fra de første dagene av livet, ser det alvorlige nevrologiske lidelser opp.
Den tredje typen sykdom karakteriseres enda mertidlig craniosynostose. Hodeskallen er unormalt langstrakt og danner ikke en "trefoil". Det er unormaliteter av tenner, hypertelorisme, mental retardasjon, misdannelser av indre organer.
Livstid ved 2. og 3. typesykdommen varierer fra flere dager til flere måneder - defekter av indre organer og nevrologiske lidelser er ikke kompatible med livet. Mutasjonene som er ansvarlige for disse to typer Pfeiffer-syndrom, forekommer sporadisk og er ikke genetisk arvelige.
årsaker
Pfayffer syndrom er assosiert med mutasjoner av reseptor 1fibroblast vekstfaktor (FGFR1) på kromosom 8 eller fibroblast vekstfaktor reseptor 2 (FGFR2) på kromosom 10. De gener som påvirker den mutasjon som er ansvarlig for normal vekst av fibroblaster, som spiller en sentral rolle i kroppens bein utvikling.
behandling
Moderne medisin tillater ikke å elimineremutasjoner i det menneskelige genomet, selv om det er kjent i hvilke gener det har vært perestroika. Derfor, for Pfeiffer syndrom, som for de fleste andre genetiske sykdommer, er behandlingen symptomatisk. For pasienter med type 2 og type 3 er prognosen ugunstig: mange utviklingsmangel kan ikke korrigeres enten medisinsk eller kirurgisk.
Pfayffer type 1 syndrom er kompatibelt med livet. Symptomene på sykdommen - for tidlig fusjon av skallenbenene - kan korrigeres kirurgisk. Operasjonen anbefales for barn til en alder av tre måneder.
I tillegg er kirurgisk inngrep effektiv i tilfelle av simpelt syndaktisk. Behandling er best å begynne i alderen 18-24 måneder, under aktiv vekst av fingre og tær.
