Wiskott-Aldrich syndrom: en beskrivelse av sykdommen

Wiskott-Aldrich syndrom refererer til arvelige sykdommer som bare gutter lider av. Det ser ut allerede i tidlig barndom og fører som regel til døden om fem til ti år.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1937år tysk barnevakt Viscott. Han observerte det fra tre søsken, som led av vedvarende blodig diaré, eksem og konstant ørebetennelse, selv om de fire søstrene var helt sunne. Allerede i 1954 etablerte en amerikansk barnelege ved navn Aldrich at sykdommen er arvet som en X-koblet recessiv egenskap.

Sykdommen overføres til guttene, og bærerne av muterende kromosomet er kvinner. Den geografiske faktoren påvirkes ikke av forekomsten av problemet.

Symptomer og sykdomsforløp

Wiskott-Aldrich syndrom er assosiert med nedsattantall blodplater. I de første årene av livet har pasienten følgende symptomer: dårlig blodpropp, uavbrutt eksem, blodig diaré. Deretter er det en primær immundefekt tilstand. På grunn av mangel på T og B lymfocytter, er en person utsatt for alle slags virale og bakterielle sykdommer. Immundefektforhold hos barn provoserer konstant betennelse i mellomøret, lungebetennelse, bihulebetennelse, dråpe og mange andre alvorlige sykdommer. Hos pasienter med denne sykdommen er risikoen for onkologi mye høyere. Det skal bemerkes at voksne er mer sannsynlig å utvikle ondartede svulster.

De som lider av Viscota-Aldrich syndromet er veldigofte observeres bare hemorragisk syndrom, noe som fører til feil diagnose. I slike tilfeller, bare etter at DNA-analysen, der det er mulig å identifisere genet som er ansvarlig for dette syndromet, foreskriver den riktige behandlingen.

diagnostikk

• En komplett blodprøve for å oppdage en reduksjon av antall blodplater.
• Studie av blodsprut på den strukturelle inferioriteten av blodplater.
• Genetisk analyse (utført for å oppdage mutasjoner i genet som er ansvarlig for strukturen av proteinet i blodet).
• Bestemmelse av nivået av immunoglobulin.
• Utfør prenatal diagnose for å identifisere Wiskott-Aldrich syndrom i de tidlige stadier av graviditet.
• Bestemmelse av blodnivået i proteinet Viscott-Aldrich.

behandling

Dessverre har moderne vitenskap ennå ikke funnetbotemidler for denne alvorlige sykdommen. Det er kjent at blodplater blir ødelagt i milten, så hos pasienter som ble diagnostisert med Wiskott-Aldrich syndrom, ble dette organet fjernet. Og pasientene begynte å føle seg mye bedre. Konstant transfusjon av immunoglobulin og utnevnelse av passende antibiotika forbedrer også den generelle tilstanden til pasienten. I dag er friske stamceller introdusert i beinmarg av pasienter. Men så langt utføres denne metoden bare eksperimentelt. Også par som har opplevd dette syndromet i familien, anbefales å passere alle nødvendige tester før de planlegger en graviditet.